Por favor, use este identificador para citar o enlazar este Item:http://hdl.handle.net/20.500.12105/18230
Título
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.
Autor(es)
Lopes, Luis R | Garcia-Hernández, Soledad | Lorenzini, Massimiliano | Futema, Marta | Chumakova, Olga | Zateyshchikov, Dmitry | Isidoro-Garcia, Maria | Villacorta, Eduardo | Escobar-Lopez, Luis | Garcia-Pavia, Pablo CNIC | Bilbao, Raquel | Dobarro, David | Sandin-Fuentes, Maria | Catalli, Claudio | Gener Querol, Blanca | Mezcua, Ainhoa | Garcia Pinilla, Jose | Bloch Rasmussen, Torsten | Ferreira-Aguar, Ana | Revilla-Martí, Pablo | Basurte Elorz, Maria Teresa | Bautista Paves, Alicia | Ramon Gimeno, Juan | Figueroa, Ana Virginia | Franco-Gutierrez, Raul | Fuentes-Cañamero, Maria Eugenia | Martinez Moreno, Marina | Ortiz-Genga, Martin | Piqueras-Flores, Jesus | Analia Ramos, Karina | Rudzitis, Ainars | Ruiz-Guerrero, Luis | Stein, Ricardo | Triguero-Bocharán, Mayte | de la Higuera, Luis | Ochoa, Juan Pablo | Abu-Bonsrah, Dad | Kwok, Cecilia Y T | Smith, Jacob B | Porrello, Enzo R | Akhtar, Mohammed M | Jager, Joanna | Ashworth, Michael | Syrris, Petros | Elliott, David A | Monserrat, Lorenzo | Elliott, Perry M
Fecha de publicación
2021
Idioma
Inglés
Tipo de documento
research article
Resumen
The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family co-segregation studies. In a discovery cohort of 770 index patients with HCM, 12 (1.56%) were heterozygous for ALPK3tv [odds ratio(OR) 16.11, 95% confidence interval (CI) 7.94-30.02, P = 8.05e-11] compared to the Genome Aggregation Database (gnomAD) population. In a validation cohort of 2047 HCM probands, 32 (1.56%) carried heterozygous ALPK3tv (OR 16.17, 95% CI 10.31-24.87, P Heterozygous ALPK3tv are pathogenic and segregate with a characteristic HCM phenotype.
Palabras clave
MESH
Cardiomyopathy, Hypertrophic | Heterozygote | Humans | Muscle Proteins | Mutation | Protein Kinases | Sarcomeres
DOI
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