Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora

Abstract

[ES] Introducción. Sesenta años después de las primeras descripciones del Autismo, todavía hoy siguen vigentes aquellos criterios diagnósticos basados en la observación clínica. El Instituto de Salud Carlos III creó hace dos años el Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (GETEA), con la intención de evaluar el estado de la investigación de los TEA en España, estableciendo lazos estrechos de colaboración con las asociaciones y creando una forma de trabajar más coordinada y cercana a la realidad que viven diariamente las familias. Objetivo y desarrollo. El objetivo de la revisión es el actualizar ciertos conocimientos sobre la distribución de los determinantes de los TEA, es decir, sobre la epidemiología de estos trastornos, y a su vez despertar una mayor inquietud entre los profesionales que están más estrechamente relacionados con el estudio de los trastornos generalizados del desarrollo. Las nuevas herramientas diagnósticas permiten alcanzar un grado mayor de certeza en el complicado proceso de evaluación de un caso con síntomas de autismo; sin embargo, dada la efectividad de la atención temprana y su influencia en el pronóstico, es imprescindible la implantación de programas poblacionales de cribado de los TEA, utilizando para ello cuestionarios del tipo Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT), seguido de varios niveles diagnósticos, de modo que permitan reducir los falsos positivos y aumentar los verdaderos positivos. [EN] Introduction. Sixty years after the first descriptions of Autism, the same diagnostic criteria based on clinical observation used then are still valid today. Two years ago, the Instituto de Salud Carlos III set up the Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (Autism Spectrum Disorders Study Group) with the aim of evaluating the current state of research in autism spectrum disorders (ASD) in Spain. This group established collaborative links with different associations and set up a way of working that was more coordinated and closer to the real day-to-day situation experienced by the families involved. Aims and development. The aim of this review is to update certain areas of knowledge concerning the distribution of the factors that determine ASD, that is to say, about the epidemiology of these disorders. At the same time, it intends to arouse a greater degree of interest among professionals who are more directly involved in the study of pervasive developmental disorders. The latest diagnostic tools offer a higher degree of certainty in the complicated process of evaluating a case with symptoms of autism. Nevertheless, given the effectiveness of early attention and how it affects the prognosis, population-based ASD screening programmes must be implemented. These would have to include the use of Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT)-type questionnaires, followed by several levels of diagnosis, in order to reduce the number of false positives while at the same time increasing the true positives. [PT] Introdução. Sessenta anos depois das primeiras descrições do Autismo, ainda hoje estão vigentes os critérios diagnósticos baseados na observação clínica. O Instituto de Saúde Carlos III criou, há dois anos, o Grupo de Estudo das Alterações do Espectro Autista (GETEA), com a intenção de avaliar o estado da investigação dos TEA em Espanha, estabelecendo laços estreitos de colaboração com as associações e criando uma forma de trabalhar mais coordenada e perto da realidade em que vivem diariamente as famílias. Objectivo e desenvolvimento. O objectivo da revisão é actualizar certos conhecimentos sobre a distribuição dos determinantes dos TEA, ou seja, sobre a epidemiologia destas alterações e, por sua vez, despertar uma maior inquietude entre os profissionais que estão mais estreitamente relacionados com o estudo das alterações generalizadas do desenvolvimento. As novas ferramentas diagnósticas permitem alcançar um grau maior de certeza no complicado processo de avaliação de um caso com sintomas de autismo; contudo, dada a efectividade da atenção inicial e a sua influência no prognóstico, é imprescindível a implantação de programas populacionais de selecção dos TEA, utilizando para tal questionários do tipo Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT), seguido de vários níveis diagnósticos, de modo que permitam reduzir os falsos positivos e aumentar os verdadeiros positivos.