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Título
Síndromes muy poco frecuentes.
Autor(es)
Mendioroz, J | Bermejo-Sanchez, Eva ISCIII | Martínez Santana, S | Serna, E de la | Gómez-Ullate, J | Alcaraz, M | Ayala, A | Felix, V | García San Miguel, M | Lara, A | Sanchis, A | Vega, M | Mansilla, E | Cuevas Catalina, María Lourdes ISCIII | Martínez-Frías, María Luisa ISCIII
Fecha de publicación
2005-10
Cita
Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2005; V (nº 4): 36-39
Idioma
Español
Tipo de documento
journal article
Resumen
As in previous years, six new syndromes have been selected to be included in this section, aimed to make easier the recognition of syndromes with low-frequency by paediatricians and first health care physicians, particularly those of rural areas. In this Boletín, the following syndromes are included: Megalencephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita syndrome, Van der Woude syndrome, Hay Wells syndrome, Zellweger syndrome, Jeune syndrome and Laurin-Sandrow syndrome. For each syndrome, the most important clinical characteristics, and the present knowledge on their causal factors and mechanisms involved are sumarized.
Palabras clave
Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica | Síndrome de Van der Woude | Síndrome de Hay-Wells | Síndrome de Zellweger | Síndrome de Jeune | Síndrome de Laurin-Sandrow
Descripción
Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC
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