Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología:

Es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), así como artículos redactados por destacados especialistas a instancias del Consejo Editorial, en relación con los defectos congénitos y los avances en esta área de investigación.

Incluye información elaborada por uno de los grupos de investigación (el ECEMC) que acoge el ISCIII en su campus de Chamartín, que no puede ser aportada por ningún otro grupo de investigación español, puesto que recoge datos de toda España, obtenidos con una metodología común, de modo que los datos de las distintas áreas geográficas son perfectamente comparables entre sí, y son comparables también con los obtenidos desde 1976, momento en que se creó el ECEMC.

El “Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología” cubre así un área del conocimiento muy específica, que no está cubierta por ninguna otra publicación periódica en España. Constituye un vehículo de información actualizada, especialmente útil para la traslación del conocimiento para su aplicación en la prevención de patologías como los defectos congénitos.

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Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2012 - Serie VI Nº 2 

Sumario de Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2012 - Serie VI Nº 2

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2012 - Serie VI Nº 2 

Número completo de: Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2012 - Serie VI Nº 2

Síndrome de Johnson-McMillin: Descripción del primer paciente de España 

The JMS (OMIM: 147770) is a rare autosomal dominant neuroectodermal disorder characterized by alopecia, ear malformations, conductive hearing loss, anosmia/hyposmia, and hypogonadotropic hypogonadism. Morover, some additional features have been described so far (congenital heart defect, cleft palat...

Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos 

This chapter is aimed at epidemiologically analyze the main clinical aspects of the infants with congenital defects registered by ECEMC (Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations) during the period 1980-2011. A total of 2,735,086 newborns were surveyed, and 1.47% of them (40,329) had ...

Un nuevo paciente con deleción 10p y revisión de la literatura. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo 

Since the first report by Elliott et al., in 1970, of a patient with partial deletion of the short arm of chromosome 10 (10p), at least 67 further cases have been reported, of which 44 were pure de novo deletions. Two syndromes have been associated with deletions of 10p: DiGeorge 2 syndrome (DGS2) ...

Informe de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España sobre los datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2011 

Congenital anomalies are a leading cause of perinatal mortality (according to EUROCAT’s data, it reaches a prevalence of 9.4 per 10,000 births). Moreover, the most recent Global Burden of Disease Project estimated that congenital anomalies in 2010 accounted for 732,000 Disability Adjusted Life Year...

Actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2011 

We present a summary of the activity of the two Teratology Information Services: SITTE (for health professionals) and SITE (for the general population) during year 2011. The total number of calls received in both services was 5,340 (829 from SITTE and 4,511 from SITE). We also analyzed calls asking...

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2011 - Serie VI Nº 1 

Sumario de Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2011 - Serie VI Nº 1

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2011 - Serie VI Nº 1 

Número completo de: Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2011 - Serie VI Nº 1

Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks) 

In 1999, Bohring et al. reported a new syndrome clinically distinguishable from cases with C syndrome or Opitz trigonocephaly. All the patients showed failure to thrive, microcephaly with metopic suture ridging, nevus flammeus over the forehead, thick hair and forehead hirsutism, shallow orbits wit...

Síndrome de Sorsby: descripción de un caso que representa la segunda familia descrita 

In 1935, Sorsby [Br J Ophthalmol. 1935; 19:65-90] described a family with several affected individuals presenting with bilateral coloboma of macula, type B brachydactyly affecting hands and feet, and unilateral renal agenesis in one of its members. We describe a newborn girl presenting with the sam...

Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos 

It is presented here the analysis of the main clinical aspects of the infants with congenital defects registered by ECEMC (Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations) between 1980 and 2010. Among a total of 2,648,286 newborns surveyed, 39,434 (1.49%) had congenital defects detected dur...

Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromo- somas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC 

This study was aimed at estimating the frequency of unbalanced structural chromosomal anomalies identified in the consecutive series of newborn infants with congenital defects, registered in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). These cases were cytogenetically studie...

Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010 

The Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) annually undertakes the preparation and updating of the report of epidemiological surveillance of congenital anomalies in Spain. ECEMC is a research programme for congenital anomalies, based on an ongoing registry of births in Spai...

Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante 

It is well known that immigration has increased along the time in Spain, especially in the most recent years. We have analyzed data from ECEMC in order to quantify this phenomenon in the sample of 35,441 controls (newborn infants without congenital defects) registered by ECEMC in the period 1980-20...