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Título
Síndromes muy poco frecuentes
Autor(es)
Mendioroz, J | Bermejo-Sanchez, Eva ISCIII | López Grondona, Fermín ISCIII | Felix Rodríguez, V | Valdivia, L | Rosa, A | Blanco, M | Sanchis, A | Centeno, F | Espinosa Pérez, MJ | Ayala, A | Pérez, JL. | Mousallem, D | Burón Martínez, E | Vázquez García, MS | Rodríguez-Pinilla, Elvira ISCIII | Martínez-Frías, María Luisa ISCIII
Fecha de publicación
2004-10
Cita
Boletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2004; V (nº 3): 14-17
Idioma
Español
Tipo de documento
journal article
Resumen
In an attempt to facilitate the knowledge of the malformation syndromes that have very few frequencies to pediatricians and first health care physicians, particularly to those of rural areas, we have selected six new syndromes. As in previous years, the syndromes are selected from the ECEMC database registry. In this Boletín we include the following syndromes: Townes-Bröcks, MMT, Smith-Lemli-Opitz, Coffin-Siris, Espleno-gonadal fusion, and Silver-Russell syndromes. For each syndrome, we described the most important clinical characteristics, and the present knowledge of their causal factors.
Palabras clave
Dismorfología | Anomalías congénitas | Epidemiología | Síndrome de Townes-Bröcks | Síndrome de MMT | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Síndrome de Coffin-Siris | Síndrome de Silver-Russell | Síndrome de Fusión espleno-gonadal
Descripción
Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC
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