El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder ponerle nombre a su enfermedad. Hablamos de retraso diagnóstico cuando se tarda más de un año en ser diagnosticado de una enfermedad rara conocida. Pese a que es un problema de primer nivel reivindicado por las asociaciones de pacientes y los organismos internacionales, apenas hay datos sobre cuál es la situación.
