El programa IMPaCT Genómica participa en la identificación de una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo que ofrece respuestas a miles de familias

Abstract

La Infraestructura española IMPaCT de Medicina de Precisión, a través de su Eje IMPaCT Genómica, ha participado en un estudio internacional que ha descubierto que mutaciones en un gen no codificante son responsables de un nuevo trastorno del neurodesarrollo relativamente común, un hallazgo que ofrece respuestas a miles de familias en todo el mundo que llevan años buscando un diagnóstico. En el estudio, que ha sido coordinado por personal investigador de Mount Sinaí (Estados Unidos), han colaborado también equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia. Además de IMPaCT Genómica, España también participa a través de los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat. La Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología es una iniciativa impulsada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para facilitar el despliegue efectivo de medicina personalizada en el Sistema Nacional de Salud (SNS).