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El programa IMPaCT Genómica participa en la identificación de una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo que ofrece respuestas a miles de familias

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dc.contributor.authorInstituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
dc.date.accessioned2025-06-05T12:27:59Z
dc.date.available2025-06-05T12:27:59Z
dc.date.issued2025-04-15
dc.description.abstractLa Infraestructura española IMPaCT de Medicina de Precisión, a través de su Eje IMPaCT Genómica, ha participado en un estudio internacional que ha descubierto que mutaciones en un gen no codificante son responsables de un nuevo trastorno del neurodesarrollo relativamente común, un hallazgo que ofrece respuestas a miles de familias en todo el mundo que llevan años buscando un diagnóstico. En el estudio, que ha sido coordinado por personal investigador de Mount Sinaí (Estados Unidos), han colaborado también equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia. Además de IMPaCT Genómica, España también participa a través de los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat. La Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología es una iniciativa impulsada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para facilitar el despliegue efectivo de medicina personalizada en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
dc.identifier.citationNoticia publicada en la web del ISCIII el 15/04/2025.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12105/26691
dc.language.isospa
dc.repisalud.centroISCIII::Servicios Centrales ISCIII
dc.repisalud.institucionISCIII
dc.rights.accessRightsopen access
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subjectInfraestructura IMPaCT
dc.subjectMedicina de Precisión
dc.subjectIMPaCT Genómica
dc.subjectTrastorno del neurodesarrollo
dc.subjectMutación genética
dc.subjectGenes no codificantes
dc.subjectGen RNU2-2
dc.titleEl programa IMPaCT Genómica participa en la identificación de una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo que ofrece respuestas a miles de familias
dc.typepress release
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