Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/20.500.12105/19579

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. La Orden Ministerial de creación del IIER contempla un área denominada Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), aunque en la práctica funciona con tres unidades: Enfermedades Raras, Trastornos del Espectro del Autismo y Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, y se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC) en lo referente a estas patologías. El IIER es un Centro Colaborador de la OMS en epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, oficialmente designado por esta organización para estos fines desde el año 1996.

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El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras y sus consecuencias
(The Conversation, 2023-03-16) Benito-Lozano, Juan; Posada De la Paz, Manuel; Alonso-Ferreira, Veronica; Benito-Lozano, Juan; Posada De la Paz, Manuel; Alonso-Ferreira, Veronica
El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder ponerle nombre a su enfermedad. Hablamos de retraso diagnóstico cuando se tarda más de un año en ser diagnosticado de una enfermedad rara conocida. Pese a que es un problema de primer nivel reivindicado por las asociaciones de pacientes y los organismos internacionales, apenas hay datos sobre cuál es la situación.
En busca del origen de las arritmias cardiacas
(The Conversation, 2022-12-12) El Abdellaoui-Soussi, Fadoua; Gómez-Del Arco, Pablo; El Abdellaoui-Soussi, Fadoua; Gómez-Del Arco, Pablo
Las investigaciones de los autores han localizado dos proteínas que desempeñan un papel fundamental para que nuestro corazón lata -o deje de hacerlo- a un ritmo acompasado.
Síndrome de Prader-Willi: una enfermedad rara que convierte la comida en obsesión
(The Conversation, 2022-03-22) Lázaro Pérez, Esther; Posada De la Paz, Manuel; Vázquez, Natalia; Lázaro Pérez, Esther; Posada De la Paz, Manuel; Vázquez, Natalia
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que no distingue sexos ni etnias y que tiene un síntoma común que no pasa desapercibido: la ingesta descontrolada y obsesiva de comida.
¿Qué pasó con el aceite de colza y por qué continúan las protestas?
(The Conversation, 2021-10-20) Posada De la Paz, Manuel; Posada De la Paz, Manuel
Hace 40 años se produjo una intoxicación por aceite de colza desnaturalizado que acabó con la muerte de 300 personas y miles de afectados. ¿Cómo pudo suceder tal crisis de salud pública, todavía no solucionada?
Un estudio demuestra en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil
(2021-09-07) Instituto de Salud Carlos III
Un estudio publicado en la revista Cancers por un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) concluye que una estrategia basada en la tecnología CRISPR/Cas9 de edición genética ha demostrado buenos resultados en el tratamiento de un modelo celular de sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años.
Video presentación de Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCIII
(2020-05-11) Posada De la Paz, Manuel; Instituto de Salud Carlos III
Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), explica las funciones y actividades del centro
Aún nos falta conciencia de todo lo que significan las enfermedades raras
(2020-02-28) Instituto de Salud Carlos III
El sábado día 29 de febrero de 2020 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una nueva oportunidad para aumentar la sensibilización social y para impulsar la toma de decisiones que favorezcan una mejor investigación, diagnóstico, tratamiento y divulgación en torno a estas enfermedades. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Se calcula que hay en torno a 7.000 enfermedades raras conocidas, que afectan aproximadamente al 6-7% de la población mundial, y que en España puede haber unos 3 millones de personas afectados por alguna enfermedad rara.

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