Un grupo de científicos españoles descubren por primera vez en el mundo una nueva mutación genética que causa enfisema pulmonar grave

Abstract

Nota de prensa sobre el estudio de algunos enfisemas pulmonares graves podrían estar relacionados con una mutación genética.La colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina y la Sociedad Española de Patología Respiratoria, ha hecho posible este hallazgo. La nueva mutación detectada, denominada (QOMadrid) está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados. La mutación provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo del tabaco que favorece el desarrollo de enfisema pulmonar grave. La colaboración entre instituciones y sociedades científicas es un factor clave en el avance del conocimiento de las enfermedades minoritarias y la mejora de la calidad de vida de los pacientes afectados