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Investigadores del ISCIII afinan y expanden el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

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una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de una enfermedad rara muy poco común, que ha permitido conocer mejor este síndrome y expandir su fenotipo clínico.

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Noticia publicada en la web del ISCIII el 21/02/2020

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