TY - GEN AU - Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa PY - 2020 UR - http://hdl.handle.net/20.500.12105/9941 AB - una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de una enfermedad rara muy poco común, que ha permitido conocer mejor este síndrome y expandir su fenotipo clínico. LA - spa KW - Enfermedades raras TI - Investigadores del ISCIII afinan y expanden el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara TY - press release ER -