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El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras

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dc.contributor.authorInstituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
dc.date.accessioned2024-05-20T09:47:07Z
dc.date.available2024-05-20T09:47:07Z
dc.date.issued2024-05-16
dc.description.abstractEl Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado recientemente en su Servicio de Diagnóstico Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas. Dado que, pese a los grandes avances en las últimas décadas, las técnicas utilizadas hasta el momento no logran identificar toda la variación genética que se produce en nuestro genoma, el mapeo óptico promete reforzar el arsenal tecnológico para seguir mejorando la detección de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.es_ES
dc.description.peerreviewedNoes_ES
dc.identifier.citationNoticia publicada en la web del ISCIII el 16/05/2024.es_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12105/19457
dc.language.isospaes_ES
dc.repisalud.centroISCIII::Servicios Centraleses_ES
dc.repisalud.institucionISCIIIes_ES
dc.rights.accessRightsopen accesses_ES
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectDiagnóstico ´genéticoes_ES
dc.subjectEnfermedades rarases_ES
dc.subjectMapeo óptico del genomaes_ES
dc.subjectOGMes_ES
dc.titleEl ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades rarases_ES
dc.typepress releasees_ES
dc.type.hasVersionVoRes_ES
dspace.entity.typePublication

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