El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras

Abstract

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado recientemente en su Servicio de Diagnóstico Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas. Dado que, pese a los grandes avances en las últimas décadas, las técnicas utilizadas hasta el momento no logran identificar toda la variación genética que se produce en nuestro genoma, el mapeo óptico promete reforzar el arsenal tecnológico para seguir mejorando la detección de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.