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Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo

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dc.contributor.authorInstituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
dc.date.accessioned2021-01-21T13:33:28Z
dc.date.available2021-01-21T13:33:28Z
dc.date.issued2021-01-20
dc.descriptionNoticia publicada en la web del ISCIII el 20/01/2021es_ES
dc.description.abstractUn estudio liderado por científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII ha logrado nuevos conocimientos genéticos en torno al desarrollo del síndrome de discapacidad intelectual causado por deficiencia en el gen AUTS2, también conocido como Síndrome de AUST2. Esta discapacidad intelectual genética poco frecuente se caracteriza, entre otras manifestaciones, por retraso global del desarrollo; comportamiento obsesivo; hiperactividad; talla baja; alteraciones musculares; microcefalia; anomalías esqueléticas y rasgos dismórficos característicos (como nariz ancha, párpados caídos, boca estrecha...).es_ES
dc.description.peerreviewedNoes_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12105/11645
dc.language.isospaes_ES
dc.repisalud.centroISCIII::Servicios Centrales ISCIIIes_ES
dc.repisalud.centroISCIII::Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)es_ES
dc.repisalud.institucionISCIIIes_ES
dc.rights.accessRightsopen accesses_ES
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectGen AUTS2es_ES
dc.titleUna investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrolloes_ES
dc.typepress releasees_ES
dspace.entity.typePublication

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