Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo

Abstract

Un estudio liderado por científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII ha logrado nuevos conocimientos genéticos en torno al desarrollo del síndrome de discapacidad intelectual causado por deficiencia en el gen AUTS2, también conocido como Síndrome de AUST2. Esta discapacidad intelectual genética poco frecuente se caracteriza, entre otras manifestaciones, por retraso global del desarrollo; comportamiento obsesivo; hiperactividad; talla baja; alteraciones musculares; microcefalia; anomalías esqueléticas y rasgos dismórficos característicos (como nariz ancha, párpados caídos, boca estrecha...).