ISCIII - Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/20.500.12105/2415
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Publication Atlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en España(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2019) Alonso-Ferreira, Veronica; Escobar-Martínez, Francisco J.; Sanchez-Diaz, German; Posada De la Paz, Manuel; Instituto de Salud Carlos IIIEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha impulsado de forma continuada la investigación epidemiológica en enfermedades raras. El primer atlas de morbilidad sobre estas enfermedades, fue publicado por la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) financiada por el ISCIII, y esta acción tuvo seguimiento a través de otras publicaciones realizadas por algunas de las comunidades autónomas participantes en la red. Posteriormente, en el año 2011, el ISCIII aprobó el proyecto SpainRDR, otra apuesta en favor del desarrollo del conocimiento epidemiológico sobre estas enfermedades liderado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y en el que participaron todas las CCAA. Esta red se puso como objetivo el desarrollo de la metodología más apropiada para el desarrollo de registros de base poblacional que pudiesen informar sobre la distribución de las enfermedades raras y también sus determinantes, así como la prevalencia y la incidencia. Fruto de esa red en el año 2015 el Ministerio de Sanidad Consumo y Bienestar Social, publicó el Real Decreto para la puesta en marcha del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER). Ahora podemos ver con interés un nuevo paso: la publicación del primer atlas de mortalidad de enfermedades raras en España, un proyecto que ha sido posible gracias a la colaboración de dos entidades de prestigio, la Universidad de Alcalá y el propio Instituto de Salud Carlos III. Siguiendo el ejemplo de otros atlas orientados a cáncer, también editados por el ISCIII, este atlas supone un hito importante en el marco de la epidemiología y de la salud pública de las enfermedades raras. La metodología aplicada y la información sobre tendencias y distribución geográfica de la mortalidad de las enfermedades raras proporcionarán una visión nueva sobre la distribución en España de estas patologías. Los autores son conscientes de la falta de granularidad de la Clasificación Internacional de Enfermedades Raras en su versión 10ª para estas entidades, pero no por ello la información deja de ser útil para el desarrollo de hipótesis futuras que permitan nuevos estudios y, lo que es más importante, para clarificar las necesidades que plantean estas enfermedades desde el ámbito de la salud pública. Este atlas, en su versión de web dinámica permitirá ir añadiendo datos anuales según se vayan publicando y actualizando los datos de la mortalidad de la población española.Publication Enfermedades raras(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2016) Posada De la Paz, Manuel; Alonso-Ferreira, Veronica; Bermejo-Sanchez, EvaLas enfermedades raras (ER). A las personas no relacionadas con estas enfermedades les podrá parecer curiosa la existencia de tantas noticias y podemos imaginar que se harán preguntas del tipo: ¿qué es una enfermedad rara?, ¿por qué ese nombre?, ¿por qué su importancia ahora?, ¿son enfermedades nuevas o se conocían con anterioridad, pero ahora se han hecho más famosas por alguna razón?, ¿quién puede padecer una de estas enfermedades?, ¿puedo tener yo, o un miembro de mi familia, una enfermedad rara?, ¿por qué se habla en plural, es que son muchas? Estas y otras muchas preguntas son las que pretendemos contestar a lo largo de este libro de manera que todos los lectores puedan tener una idea más actualizada del problema que sufren estas personas y sus familias. También se plantearán las dificultades a las que se enfrentan los investigadores y los responsables que definen las políticas sociosanitarias y también las de investigación, al tratar de encontrar soluciones para el bajo número de personas afectadas por cada una de estas enfermedades.Publication Recursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras ubicados en la Comunidad de Madrid(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2012-10) Posada De la Paz, Manuel; Abaitua-Borda, IgnacioEl principal objetivo de este trabajo es desarrollar y poner al servicios de las administraciones sanitarias y también de los ciudadanos, un informe sobre los centros y unidades asistenciales y de investigación existentes en la Comunidad de Madrid (CM), que pudieran ser de utilidad para la planifi cación de los recursos orientados al control y seguimiento de las personas con enfermedades raras en el ámbito de esta comunidad.Publication Ethical guidelines for biomedical research(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2009-11) Abajo Iglesias, Francisco J de; Feito Grande, Lydia; Júdez Gutiérrez, Javier; Martin Arribas, Maria Concepcion; Terracini, Benedetto; Pàmpols Ros, Teresa; Campos Castelló, Jaime; Martín Uranga., Amelia; Abascal Alonso, Moisés; Herrera Carranza, Joaquín; Sánchez Martínez, María JoséEl objetivo principal de este documento es analizar los problemas derivados del uso de registros en investigación, en tanto pueden plantearse situaciones que vulneren principios o valores esenciales para el respeto a la dignidad de los seres humanos. Directrices éticas sobre la creación y uso de registros con fines de investigación Biomédica.Publication Guías éticas de investigación en biomedicina(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2009-11) Abajo Iglesias, Francisco J de; Feito Grande, Lydia; Júdez Gutiérrez, Javier; Martin Arribas, Maria Concepcion; Terracini, Benedetto; Pàmpols Ros, Teresa; Campos Castelló, Jaime; Martín Uranga, Amelia; Abascal Alonso, Moisés; Herrera Carranza, Joaquín; Sánchez Martínez, María JoséEl objetivo principal de este documento es analizar los problemas derivados del uso de registros en investigación, en tanto pueden plantearse situaciones que vulneren principios o valores esenciales para el respeto a la dignidad de los seres humanos. Directrices éticas sobre la creación y uso de registros con fines de investigación Biomédica.Publication Evaluación de la eficacia de las intervenciones psicoeducativas en los trastornos del espectro autista(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2009-11) Guemes Careaga, I; Martin Arribas, Maria Concepcion; Canal Bedia., R.; Posada De la Paz, ManuelEl objetivo prioritario de la presente revisión sistemática es analizar el esta doactual del conocimiento en relación a las intervenciones psicoeducativas en atención temprana en niños con un diagnóstico del espectro autista. Para ello se pretenden analizar las revisiones sistemáticas publicadas entre enero de 2000 y enero de 2009, y cuyo objetivo prioritario haya sido evaluar la efectividad y/o la eficacia de las intervenciones psicoeducativas para la mejora de cualquiera de los síntomas del espectro autista. Teniendo en cuenta este objetivo global, se pueden desprender del mismo algunos objetivos específicos que nos permitirán hacer un análisis pormenorizado de los resultados obtenidos a partir de la literatura.Publication Enfermedades raras: un enfoque práctico(Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), 2004-05) Izquierdo Martinez, Maravillas; Avellaneda Fernandez, AlfredoLa presente publicación denominada Enfermedades Raras: un enfoque práctico, nace coincidiendo con la reciente creación del denominado Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), entre cuyas funciones estarían la identificación de la magnitud de dichas enfermedades, promoviendo la investigación clínica, básica, socio-sanitaria y socio-económica dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I). Asimismo, a través del citado Instituto se impulsará la investigación relativa a las ER en colaboración con los Servicios de Salud de las Comunidades Autónomas. En este sentido se han articulado las denominadas redes temáticas de investigación al amparo de la Orden SCO/709/2002 de 22 de marzo por la que se convocaron la concesión de ayudas para el desarrollo de redes temáticas de investigación cooperativa. Estas redes temáticas serán un elemento clave y fundamental en el funcionamiento del Instituto sirviendo de apoyo a los fines y actuaciones del mismo y formando parte del denominado Comité Técnico del mismo. Esta publicación ofrece información sobre aspectos sociosanitarios poco conocidos en general, y por ello desde esta Institución de Salud Pública confiamos en que se convierta en una herramienta de consulta de utilidad práctica en la actividad cotidiana especialmente de los profesionales de la Atención primaria y de los trabajadores sociales de las asociaciones de afectados por ER, fin último con el que esta obra ha sido concebida.