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Síndromes muy poco frecuentes

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dc.contributor.authorMendioroz, J
dc.contributor.authorBermejo-Sanchez, Eva
dc.contributor.authorLópez Grondona, Fermín
dc.contributor.authorFelix Rodríguez, V
dc.contributor.authorValdivia, L
dc.contributor.authorRosa, A
dc.contributor.authorBlanco, M
dc.contributor.authorSanchis, A
dc.contributor.authorCenteno, F
dc.contributor.authorEspinosa Pérez, MJ
dc.contributor.authorAyala, A
dc.contributor.authorPérez, JL.
dc.contributor.authorMousallem, D
dc.contributor.authorBurón Martínez, E
dc.contributor.authorVázquez García, MS
dc.contributor.authorRodríguez-Pinilla, Elvira
dc.contributor.authorMartínez-Frías, María Luisa
dc.date.accessioned2022-02-22T11:28:03Z
dc.date.available2022-02-22T11:28:03Z
dc.date.issued2004-10
dc.descriptionDismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCes_ES
dc.description.abstractIn an attempt to facilitate the knowledge of the malformation syndromes that have very few frequencies to pediatricians and first health care physicians, particularly to those of rural areas, we have selected six new syndromes. As in previous years, the syndromes are selected from the ECEMC database registry. In this Boletín we include the following syndromes: Townes-Bröcks, MMT, Smith-Lemli-Opitz, Coffin-Siris, Espleno-gonadal fusion, and Silver-Russell syndromes. For each syndrome, we described the most important clinical characteristics, and the present knowledge of their causal factors.es_ES
dc.description.peerreviewedNoes_ES
dc.format.number3es_ES
dc.format.page14-17es_ES
dc.format.volumeVes_ES
dc.identifier.citationBoletín del ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2004; V (nº 3): 14-17es_ES
dc.identifier.issn0210–3893es_ES
dc.identifier.journalBoletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiologíaes_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12105/13697
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherInstituto de Salud Carlos III (ISCIII). Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
dc.repisalud.centroISCIII::Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)es_ES
dc.repisalud.institucionISCIIIes_ES
dc.rights.accessRightsopen accesses_ES
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectDismorfologíaes_ES
dc.subjectAnomalías congénitases_ES
dc.subjectEpidemiologíaes_ES
dc.subjectSíndrome de Townes-Bröckses_ES
dc.subjectSíndrome de MMTes_ES
dc.subjectSíndrome de Smith-Lemli-Opitzes_ES
dc.subjectSíndrome de Coffin-Sirises_ES
dc.subjectSíndrome de Silver-Russelles_ES
dc.subjectSíndrome de Fusión espleno-gonadales_ES
dc.titleSíndromes muy poco frecuenteses_ES
dc.typeresearch articlees_ES
dc.type.hasVersionVoRes_ES
dspace.entity.typePublication
relation.isAuthorOfPublication5764d316-caf4-47a6-b03f-4cfdc5b2e892
relation.isAuthorOfPublication146e375d-9fc2-442c-92c9-1af665bacd0e
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relation.isPublisherOfPublication13391f4b-b95b-422e-8d68-185598961e13
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Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología - 2004 - Serie V Nº 3