¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes? El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract

[ES] La fibrodisplasia osificante progresiva es una de las enfermedades constitucionales óseas más devastadoras, y supone un ejemplo válido para establecer el papel de la asistencia primaria en la atención a las enfermedades poco frecuentes. Aunque las enfermedades raras suelen presentar alteraciones llamativas pueden remedar síntomas y signos de trastornos comunes, con riesgo de pasar desapercibidas. Por ello, todos los profesionales sanitarios deberían proceder con un grado de sospecha razonable ante un paciente con una enfermedad aparentemente común con rasgos atípicos o evolución no convencional. En el seguimiento integral e individualizado, los cuidados dispensados por el equipo de atención primaria en coordinación con otros dispositivos asistenciales, son fundamentales. La calidad de la atención a enfermedades raras no puede ser inferior a la que se presta a los demás procesos crónicos, ya que –además de ser un imperativo de justicia y equidad– estos pacientes son, en esencia, el «paradigma de la cronicidad». [EN] Fibrodysplasia ossificans progressiva is one of the most devastating constitutional diseases of the bone, and may be a valid example to establish the role of Primary Care in the care of rare diseases. Although rare diseases usually present with marked anomalies, they can mimic signs and symptoms of common disorders, with the risk of going unnoticed. For this reason, all health professionals should proceed with a reasonable suspicion when confronted with a patient with an apparently common disease with atypical symptoms and a non-conventional progress. The care given by the Primary Care team along with other health care services are fundamental in the integrated and individualised follow-up. The quality of care in rare diseases must not be inferior to that provided to the other chronic diseases, since, besides being a requirement of justice and fairness, these patients are, in essence, the "paradigm of chronicity".