Una investigación del ISCIII logra nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo

Abstract

Un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido obtener nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el cromosoma X. Los resultados, que se publican en la revista International Journal of Molecular Sciences, señalan que las diferentes isoformas del gen IQSEC2 pueden definir la gravedad de los síntomas, lo que podría facilitar el manejo de la enfermedad en los pacientes que la padecen.