Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario

Abstract

[ES] El concepto de Enfermedades Raras es relativamente nuevo. Suponen aquellos procesos que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la Comunidad. La existencia de estas enfermedades está vinculada estrechamente con los medicamentos huérfanos, incluyendo como tales a todo fármaco, prótesis, agente biológico o preparación dietética destinado al tratamiento de una Enfermedad Rara. A este espectro hay que añadir dos factores más: 1. Los médicos de Atención Primaria no se sienten muy motivados en su conocimiento y 2. Necesitan una atención sociosanitaria compleja y habitualmente más onerosa que las enfermedades crónicas. Por todo lo expuesto las Enfermedades Raras se presentan como un universo que requiere un nuevo enfoque sociosanitario por parte de los sistemas de salud. [EN] The concept of Rare Diseases is relatively new. They are those processes "...that can be mortal or to cause a chronic weakening of the patient and who, due to its little prevalence, require combined efforts to treat them. For indicative purposes, a little prevalence is considered when is lesser than 5 cases per 10,000 people in the Community". The existence of these diseases is closely tied with orphan drugs, meaning all drugs, prosthesis, biological agents or dietetic preparations destined to the treatment of a Rare Disease. Besides, it is necessary to add two factors more: 1. The Primary Attention physicians do not feel very motivated in their knowledge and 2. These diseases need a complex sociosanitary attention, habitually more expensive than chronic diseases. By all exposed the Rare Diseases appear like a universe that requires a new sociosanitary approach from the health system.