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El ISCIII abre con apoyo de Cure KARS-Laia Foundation una nueva línea de investigación sobre una enfermedad ultra rara

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dc.contributor.authorInstituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
dc.date.accessioned2025-06-05T15:04:24Z
dc.date.available2025-06-05T15:04:24Z
dc.date.issued2025-04-28
dc.description.abstractEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de utilidad pública Cure KARS-Laia Foundation han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación de la leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI, en sus siglas en inglés). Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano. Gracias a este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de trabajo dedicada al estudio de esta patología.
dc.identifier.citationNota de prensa y noticia publicada el 28/04/2025.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12105/26701
dc.language.isospa
dc.repisalud.centroISCIII::Servicios Centrales ISCIII
dc.repisalud.institucionISCIII
dc.rights.accessRightsopen access
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subjectLeucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI)
dc.subjectTrastorno neuroprogresivo pediátrico
dc.subjectgen KARS1
dc.subjectLisil-ARNt sintetasa
dc.subjectEnferemedades raras
dc.titleEl ISCIII abre con apoyo de Cure KARS-Laia Foundation una nueva línea de investigación sobre una enfermedad ultra rara
dc.typepress release
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