Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa2025-06-052025-06-052025-04-28Nota de prensa y noticia publicada el 28/04/2025.https://hdl.handle.net/20.500.12105/26701El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de utilidad pública Cure KARS-Laia Foundation han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación de la leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI, en sus siglas en inglés). Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano. Gracias a este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de trabajo dedicada al estudio de esta patología.spahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/Leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI)Trastorno neuroprogresivo pediátricogen KARS1Lisil-ARNt sintetasaEnferemedades raraspress releaseAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 Internationalopen access