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00925njm 22002777a 4500 dc Valcárcel Nazco, Cristina author Pedrosa-Pérez, Lucía author Martín Saborido, Carlos author Imaz-Iglesia, Iñaki author Carmona, Montserrat author 2025-10 La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una enfermedad genética que afecta a hombres y mujeres con un amplio espectro fenotípico. Entre ellos destaca la X-ALD, con afectación cerebral infantil (X-ALDCI) y gran letalidad en varones, si el paciente no se somete a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCH), antes de presentar sintomatología. Por tanto, la detección precoz de la enfermedad es clave en la supervivencia y la calidad de vida de estos pacientes. La determinación de los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) con la tecnología de espectrometría de masas en tándem (MS/MS), a través de la sangre seca impregnada en papel, extraída en la prueba de talón realizada a los neonatos, permite el diagnóstico precoz de X-ALD. Este informe se realiza a petición del Ministerio de Sanidad con el objeto de asesorar en la toma de decisiones sobre la posible incorporación del cribado neonatal de X-ALD basado en MS/MS en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud (SNS). Con este informe se pretende evaluar la efectividad y eficiencia, en términos de coste-utilidad, de la implantación del cribado universal neonatal de X-ALD en España y estimar el impacto presupuestario de su inclusión en el SNS. Pedrosa-Pérez, L. Martín-Saborido, C. Imaz-Iglesia, I. Valcárcel-Nazco, C. Carmona-Rodríguez, M. Evaluación de la efectividad y eficiencia del cribado neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Madrid: Ministerio de Sanidad. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Instituto de Salud Carlos III – 162 p. 2025; (Colección: Informes, estudios e investigación. Ministerio de Sanidad. Serie: Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias). 156250182 https://hdl.handle.net/20.500.12105/26937 Adrenoleucodistrofia ligada a X X-ALD Cribado neonatal Evaluación económica Espectrometría de masas en tándem Evaluación de la efectividad y eficiencia del cribado neonatal de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X