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Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
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2025-04-28
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de utilidad pública Cure KARS-Laia Foundation han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación de la leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI, en sus siglas en inglés). Este grave trastorno neuroprogresivo pediátrico, extremadamente raro, es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano. Gracias a este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII abrirá una nueva línea de trabajo dedicada al estudio de esta patología.
Nota de prensa y noticia publicada el 28/04/2025.
https://hdl.handle.net/20.500.12105/26701
Leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI)
Trastorno neuroprogresivo pediátrico
gen KARS1
Lisil-ARNt sintetasa
Enferemedades raras
El ISCIII abre con apoyo de Cure KARS-Laia Foundation una nueva línea de investigación sobre una enfermedad ultra rara