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00925njm 22002777a 4500 dc Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa author 2025-02-03 Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III revela mejoras en el diagnóstico de pacientes con retinoblastoma, un tumor de la retina poco frecuente que se desarrolla en niños y niñas antes de los cinco años. Esta enfermedad es la causa del 5% de las cegueras infantiles y contribuye a las muertes por cáncer infantil a través de segundos tumores. El objetivo principal de esta investigación ha residido en conocer las variantes en el gen RB1, responsables de la enfermedad en los casos de retinoblastoma de carácter familiar (hereditario) o esporádico (no hereditario). Detectar y conocer estas variantes es fundamental para establecer el diagnóstico genético y ofrecer un adecuado un asesoramiento a las familias afectadas. Nota de prensa y noticia publicada el 03/02/2025 https://hdl.handle.net/20.500.12105/26315 Retinoblastoma Tumor ocular infantil Retina Gen RB1 Enfermedades raras Mosaicism Next generation sequencing Avances en el diagnóstico de retinoblastoma, un tumor ocular infantil poco frecuente