2026-08-29T14:17:40Zhttps://repisalud.isciii.es/rest/oai/requestoai:repisalud.isciii.es:20.500.12105/194572025-03-14T11:44:17Zcom_20.500.12105_2203com_20.500.12105_2202col_20.500.12105_19585
Repisalud
author
Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
2024-05-20T09:47:07Z
2024-05-20T09:47:07Z
2024-05-16
Noticia publicada en la web del ISCIII el 16/05/2024.
http://hdl.handle.net/20.500.12105/19457
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado recientemente en su Servicio de Diagnóstico Genético una nueva tecnología, el Mapeo Óptico del Genoma (OGM), que permitirá mejorar la identificación de enfermedades raras en personas que aún no están diagnosticadas. Dado que, pese a los grandes avances en las últimas décadas, las técnicas utilizadas hasta el momento no logran identificar toda la variación genética que se produce en nuestro genoma, el mapeo óptico promete reforzar el arsenal tecnológico para seguir mejorando la detección de casos de enfermedades raras sin diagnóstico.
spa
Diagnóstico ´genético
Enfermedades raras
Mapeo óptico del genoma
OGM
El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
press release
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
URL
https://repisalud.isciii.es/bitstreams/71f02b19-c00a-49c4-affd-464a2a7ab863/download
File
MD5
48659fe4738518f28601806ade320551
355853
application/pdf
Noticia_ISCIIIIncorporaTecnologíaMapeo_2024.pdf
URL
https://repisalud.isciii.es/bitstreams/3bb51db4-05b1-40af-b97f-ea5c7c267486/download
File
MD5
e57beb5ef88f8c3aff46e7bc46948fdd
124391
application/pdf
Nota_prensa_Tecnología Mapeo Óptico Genoma IIER ISCIII diagnóstico enfermedades raras_16_5_2024.pdf
URL
https://repisalud.isciii.es/bitstreams/84229e9f-faeb-4bd0-a4ab-c032b5d34102/download
File
MD5
dec3177e5f9dbb002a85747ad883a855
6121
text/plain
Noticia_ISCIIIIncorporaTecnologíaMapeo_2024.pdf.txt
URL
https://repisalud.isciii.es/bitstreams/1b0c9fec-9e33-44ec-9846-25e2bf56cff0/download
File
MD5
2b4c2dd6e201fa2c332463a20410ec71
6080
text/plain
Nota_prensa_Tecnología Mapeo Óptico Genoma IIER ISCIII diagnóstico enfermedades raras_16_5_2024.pdf.txt