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00925njm 22002777a 4500 dc Instituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa author 2021-01-20 Nota de prensa sobre científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII lideran un estudio publicado en la revista ‘American Journal of Medical Genetics’ que describe el caso de un paciente con una discapacidad sindrómica del neurodesarrollo asociada a alteraciones en el gen AUTS2, causada por una nueva mutación que conduce a una forma grave de esta enfermedad rara http://hdl.handle.net/20.500.12105/12233 Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo