TY  - GEN
AU  - Abdelfattah, Fatima
AU  - Kariminejad, Ariana
AU  - Kahlert, Anne-Karin
AU  - Morrison, Patrick J
AU  - Gumus, Evren
AU  - Mathews, Katherine D
AU  - Darbro, Benjamin W
AU  - Amor, David J
AU  - Walsh, Maie
AU  - Sznajer, Yves
AU  - Weiß, Luisa
AU  - Weidensee, Sabine
AU  - Chitayat, David
AU  - Shannon, Patrick
AU  - Bermejo-Sanchez, Eva
AU  - Riaño-Galán, Isolina
AU  - Hayes, Ian
AU  - Poke, Gemma
AU  - Rooryck, Caroline
AU  - Pennamen, Perrine
AU  - Khung-Savatovsky, Suonavy
AU  - Toutain, Annick
AU  - Vuillaume, Marie-Laure
AU  - Ghaderi-Sohi, Siavash
AU  - Kariminejad, Mohamad H
AU  - Weinert, Sönke
AU  - Sticht, Heinrich
AU  - Zenker, Martin
AU  - Schanze, Denny
PY  - 2020
DO  - 10.1002/humu.24067
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/13296
AB  - Serine biosynthesis disorders comprise a spectrum of very rare autosomal recessive inborn errors of metabolism with wide phenotypic variability. Neu-Laxova syndrome represents the most severe expression and is characterized by multiple congenital...
LA  - eng
PB  - Wiley
KW  - Autosomal recessive
KW  - Genotype–phenotype correlation
KW  - L-Serine biosynthesis
KW  - Neu–Laxova syndrome
KW  - PHGDH
KW  - PSAT1
TI  - Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders
TY  - research article
ER  -