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PY  - 2021
DO  - 10.1038/s41467-021-23556-4
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/14737
AB  - Hundreds of thousands of genetic variants have been reported to cause severe monogenic diseases, but the probability that a variant carrier develops the disease (termed penetrance) is unknown for virtually all of them. Additionally, the clinical...
LA  - eng
PB  - Nature Publishing Group
KW  - Adult
KW  - Biological Variation, Population
KW  - Biomarkers
KW  - Diabetes Mellitus, Type 2
KW  - Dyslipidemias
KW  - Exome
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Multifactorial Inheritance
KW  - Penetrance
KW  - Risk Assessment
TI  - Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes
TY  - research article
ER  -