TY - GEN AU - Dobbs, Kerry AU - Tabellini, Giovanna AU - Calzoni, Enrica AU - Patrizi, Ornella AU - Martinez, Paula AU - Giliani, Silvia Clara AU - Moratto, Daniele AU - Al-Herz, Waleed AU - Cancrini, Caterina AU - Cowan, Morton AU - Bleesing, Jacob AU - Booth, Claire AU - Buchbinder, David AU - Burns, Siobhan O. AU - Chatila, Talal A. AU - Chou, Janet AU - Daza-Cajigal, VanessaAutor/a del sistema sanitario público de las Islas Baleares Orcid AU - de Bruin, Lisa M. Ott AU - de la Morena, MaiteTeresa AU - Di Matteo, Gigliola AU - Finocchi, Andrea AU - Geha, Raif AU - Goyal, Rakesh K. AU - Hayward, Anthony AU - Holland, Steven AU - Huang, Chiung-Hui AU - Kanariou, Maria G. AU - King, Alejandra AU - Kaplan, Blanka AU - Kleva, Anastasiya AU - Kuijpers, Taco W. AU - Lee, Bee Wah AU - Lougaris, Vassilios AU - Massaad, Michel AU - Meyts, Isabelle AU - Morsheimer, Megan AU - Neven, Benedicte AU - Pai, Sung-Yun AU - Plebani, Alessandro AU - Prockop, Susan AU - Reisli, Ismail AU - Soh, Jian Yi AU - Somech, Raz AU - Torgerson, Troy R. AU - Kim, Yae-Jaen AU - Walter, Jolan E. AU - Gennery, Andrew R. AU - Keles, Sevgi AU - Manis, John P. AU - Marcenaro, Emanuela AU - Moretta, Alessandro AU - Parolini, Silvia AU - Notarangelo, Luigi D PY - 2017 DO - 10.3389/fimmu.2017.00798 SN - 1664-3224 UR - http://hdl.handle.net/20.500.12105/20442 AB - Mutations of the recombinase-activating genes 1 and 2 (RAG1 and RAG2) in humans are associated with a broad range of phenotypes. For patients with severe clinical presentation, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) represents the only... LA - eng PB - Frontiers Media KW - Natural killer cells KW - Recombinase-activating genes KW - Non-homologous end joining KW - Immunodeficiency KW - CD56 KW - Interferon-gamma KW - Degranulation TI - Natural Killer Cells from Patients with Recombinase-Activating Gene and Non-Homologous End Joining Gene Defects Comprise a Higher Frequency of CD56(bright) NKG2A+++ Cells, and Yet Display Increased Degranulation and Higher Perforin Content TY - research article ER -