TY  - GEN
AU  - Denommé-Pichon, Anne-Sophie
AU  - Matalonga, Leslie
AU  - de Boer, Elke
AU  - Jackson, Adam
AU  - Benetti, Elisa
AU  - Banka, Siddharth
AU  - Bruel, Ange-Line
AU  - Ciolfi, Andrea
AU  - Clayton-Smith, Jill
AU  - Dallapiccola, Bruno
AU  - Duffourd, Yannis
AU  - Ellwanger, Kornelia
AU  - Fallerini, Chiara
AU  - Gilissen, Christian
AU  - Graessner, Holm
AU  - Haack, Tobias B
AU  - Havlovicova, Marketa
AU  - Hoischen, Alexander
AU  - Jean-Marçais, Nolwenn
AU  - Kleefstra, Tjitske
AU  - Lopez-Martin, Estrella
AU  - Macek, Milan
AU  - Mencarelli, Maria Antonietta
AU  - Moutton, Sébastien
AU  - Pfundt, Rolph
AU  - Pizzi, Simone
AU  - Posada De la Paz, Manuel
AU  - Radio, Francesca Clementina
AU  - Renieri, Alessandra
AU  - Rooryck, Caroline
AU  - Ryba, Lukas
AU  - Safraou, Hana
AU  - Schwarz, Martin
AU  - Tartaglia, Marco
AU  - Thauvin-Robinet, Christel
AU  - Thevenon, Julien
AU  - Tran Mau-Them, Frederic
AU  - Trimouille, Aurélien
AU  - Votypka, Pavel
AU  - de Vries, Bert B A
AU  - Willemsen, Marjolein H
AU  - Zurek, Birte
AU  - Verloes, Alain
AU  - Philippe, Christophe
AU  - Vitobello, Antonio
AU  - Vissers, Lisenka E L M
AU  - Faivre, Laurence
PY  - 2023
DO  - 10.1016/j.gim.2023.100018
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/15629
AB  - Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on...
LA  - eng
PB  - Elsevier
KW  - ClinVar
KW  - Developmental disorder
KW  - Exome reanalysis
KW  - Rare diseases
TI  - A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
TY  - research article
ER  -