TY - GEN AU - Jiménez Legido, M AU - Cortés Ledesma, C AU - Bernardino Cuesta, B AU - López Marín, L AU - Cantarín Extremera, V AU - Pérez-Cerdá, C AU - Pérez González, B AU - Lopez-Martin, Estrella AU - González Gutiérrez-Solana, L PY - 2019 DO - 10.1016/j.nrl.2018.10.006 UR - http://hdl.handle.net/20.500.12105/13955 AB - [ES] Introducción: El síndrome de déficit del transportador de glucosa cerebral (GLUT1DS) puede presentar fenotipos variados, incluyendo epilepsia, déficit intelectual y trastorno del movimiento. La mayoría presenta hipoglucorraquia y/o defectos en el... LA - eng PB - Elsevier KW - Ausencias precoces KW - Discinesia paroxística KW - Epilepsia refractaria KW - GLUT1 KW - Hipoglucorraquia KW - SLC2A1 KW - Early-onset absence epilepsy KW - Low CSF glucose KW - Paroxismal dyskinesia KW - Refractory epilepsy TI - Estudio de pacientes pediátricos con fenotipo clínico y bioquímico de síndrome de déficit de transportador de glucosa cerebral (GLUT-1) T2 - Study of paediatric patients with the clinical and biochemical phenotype of glucose transporter type 1 deficiency syndrome TY - research article ER -