TY  - GEN
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AU  - Beltran, Sergi
PY  - 2022
DO  - 10.1002/humu.24353
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/15877
AB  - Rare disease patients are more likely to receive a rapid molecular diagnosis nowadays thanks to the wide adoption of next-generation sequencing. However, many cases remain undiagnosed even after exome or genome analysis, because the methods used...
LA  - eng
PB  - Wiley
KW  - Data sharing
KW  - Data standardization
KW  - Diagnostics
KW  - Genome analysis
KW  - NGS
KW  - Patient matchmaking
KW  - Rare diseases
KW  - Genomics
KW  - Rare Diseases
KW  - Exome
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Phenotype
TI  - The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
TY  - research article
ER  -