TY  - GEN
AU  - Bladen, Catherine L
AU  - Salgado, David
AU  - Monges, Soledad
AU  - Foncuberta, Maria E
AU  - Kekou, Kyriaki
AU  - Kosma, Konstantina
AU  - Dawkins, Hugh
AU  - Lamont, Leanne
AU  - Roy, Anna J
AU  - Chamova, Teodora
AU  - Guergueltcheva, Velina
AU  - Chan, Sophelia
AU  - Korngut, Lawrence
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AU  - Dai, Yi
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AU  - Barišić, Nina
AU  - Brabec, Petr
AU  - Lähdetie, Jaana
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AU  - Santos, Rosário
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AU  - Vojinovic, Dina
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AU  - Díaz-Manera, Jordi
AU  - Gallardo, Eduard
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AU  - El Sherif, Rasha
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AU  - Bellgard, Matthew I
AU  - Kirschner, Jan
AU  - Flanigan, Kevin M
AU  - Straub, Volker
AU  - Bushby, Kate
AU  - Verschuuren, Jan
AU  - Aartsma-Rus, Annemieke
AU  - Béroud, Christophe
AU  - Lochmüller, Hanns
PY  - 2015
DO  - 10.1002/humu.22758
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/15580
AB  - Analyzing the type and frequency of patient-specific mutations that give rise to Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an invaluable tool for diagnostics, basic scientific research, trial planning, and improved clinical care. Locus-specific databases...
LA  - eng
PB  - Wiley
KW  - DMD
KW  - Duchenne muscular dystrophy
KW  - TREAT-NMD
KW  - Rare disease registries
KW  - Databases, Genetic
KW  - Mutation
KW  - Dystrophin
KW  - Humans
KW  - Muscular Dystrophy, Duchenne
KW  - Registries
TI  - The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations
TY  - research article
ER  -