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PY  - 2023
DO  - 10.1172/JCI165019
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.12105/16150
AB  - Neural differentiation, synaptic transmission, and action potential propagation depend on membrane sphingolipids, whose metabolism is tightly regulated. Mutations in the ceramide transporter CERT (CERT1), which is involved in sphingolipid...
LA  - eng
PB  - American Society for Clinical Investigation (ASCI)
KW  - Cell Biology
KW  - Genetics
KW  - Lipid rafts
KW  - Neurodevelopment
KW  - Ceramides
KW  - Sphingolipids
KW  - Humans
KW  - Homeostasis
KW  - Mutation
TI  - CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
TY  - research article
ER  -