Recent Submissions

El retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras y sus consecuencias 

El diagnóstico de las enfermedades raras es tan complejo que lo habitual es que se prolongue en el tiempo. Las consecuencias de ese retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder ponerle nombre a su enfermedad. Hablamos de retraso diagnóstico cuando se tarda más de u...

En busca del origen de las arritmias cardiacas 

Las investigaciones de los autores han localizado dos proteínas que desempeñan un papel fundamental para que nuestro corazón lata -o deje de hacerlo- a un ritmo acompasado.

Síndrome de Prader-Willi: una enfermedad rara que convierte la comida en obsesión 

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que no distingue sexos ni etnias y que tiene un síntoma común que no pasa desapercibido: la ingesta descontrolada y obsesiva de comida.

¿Qué pasó con el aceite de colza y por qué continúan las protestas? 

Hace 40 años se produjo una intoxicación por aceite de colza desnaturalizado que acabó con la muerte de 300 personas y miles de afectados. ¿Cómo pudo suceder tal crisis de salud pública, todavía no solucionada?

Un estudio demuestra en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil 

Un estudio publicado en la revista Cancers por un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) concluye que una estrategia basada en la tecnología CRISPR/Cas9 de edición genética ha demostrado buenos resultados en el tratamiento de un...

Video presentación de Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del ISCIII 

Manuel Posada, director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), explica las funciones y actividades del centro

Aún nos falta conciencia de todo lo que significan las enfermedades raras 

El sábado día 29 de febrero de 2020 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una nueva oportunidad para aumentar la sensibilización social y para impulsar la toma de decisiones que favorezcan una mejor investigación, diagnóstico, tratamiento y divulgación en torno a estas enferme...