Recent Submissions

Indicadores de salud ambiental 

[ES] Esta ponencia presenta una visión general del proyecto de Indicadores de Salud Ambiental, coordinado por la OMS a nivel internacional y liderado por el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER) en España. En ella se describen los objetivos del p...

RARE-Bestpractices: a platform for sharing best practices for the management of rare diseases 

Rare diseases; clinical practice guidelines; recommendations. RARE-Bestpractices (http://www.rarebestpractices.eu) is a 4-year project (2013-2016) funded by the EC FP7. The project aims at improving clinical management of patients with rare diseases (RD) and at narrowing the existing gap in quality...

Programas de cribado y atención temprana en niños con trastornos del espectro autista 

[ES] Introducción. La necesidad de la detección y de tratamientos eficaces de forma temprana para los trastornos del espectro autista es algo actualmente aceptado tanto por las sociedades profesionales como por la administración sanitaria. Una información actualizada y sintetizada sobre los procedi...

De la detección precoz a la atención temprana: estrategias de intervención a partir del cribado prospectivo 

[ES] Introducción. El reto de la detección precoz puede realizarse desde una perspectiva evolutiva. Los tratamientos de intervención temprana han demostrado su eficacia siempre y cuando se apliquen sistemáticamente en el marco de una planificación estratégica del tratamiento. Objetivos. Proporciona...

Rare Diseases in Spain: a nationwide registry-based mortality study 

Background: Rare diseases (RD) are still lacking of population-based data and epidemiological indicators. The aim of this study is to assess 15-years’ time trends of mortality attributed to RD in Spain. Methods: Mortality statistics from the Spanish National Statistics Institute provide population-...

Differential regulation of Adamts-1 gene expression by VEGF and Angiotensin-II in endothelial and vascular smooth muscle cells 

Vascular remodeling consists of the structural alteration and arrangement of blood vessels. During this process cell migration, proliferation, cell death, and modifications in extracellular matrix (ECM) components are produced. It is present in major vascular diseases such as hypertension, aneurysm...

National rare diseases registry in Spain: pilot study of the Spanish Rare Diseases Registries Research Network (SpainRDR) 

Background The development of a national Rare Diseases (RD) registry in Spain was launched in 2012 with the project SpainRDR, supported by the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). SpainRDR includes two different strategies: patient registries addressed to patient outcome res...