Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagno...

[ES] Introducción. Sesenta años después de las primeras descripciones del Autismo, todavía hoy siguen vigentes aquellos criterios diagnósticos basados en la observación clínica. El Instituto de Salud Carlos III creó hace dos años el Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (GETEA), c...

[ES] Introducción. El interés por la identificación temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervención temprana específica, personalizada para el niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los cas...

[ES] Introducción. El proceso diagnóstico en los trastornos del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especialización y experiencia, tanto en relación al conocimiento del autismo como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios c...

[ES] Introducción. La comprensión del autismo y de los trastornos generalizados del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista (TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Suponen formas graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil, presentan una pre...

In 1981, in Spain, the ingestion of an oil fraudulently sold as olive oil caused an outbreak of a previously unrecorded condition, later known as toxic oil syndrome (TOS), clinically characterized by intense incapacitating myalgias, marked peripheral eosinophilia, and pulmonary infiltrates. Of the ...

In 1981, the Spanish toxic oil syndrome (TOS) affected more than 20,000 people, and over 300 deaths were registered. Assessment of genetic polymorphisms on xenobiotic metabolism would indicate the potential metabolic capacity of the victims at the time of the disaster. Thus, impaired metabolic path...

[EN] In 1981, toxic oil syndrome, a progressive multi-system disease caused by consumption of rapeseed oil denatured with aniline occurred in Spain. To date, the causal toxic agent or agents remain unknown. Measures of acidity, moisture, impurities, phosphorous, soaps, and spectrophotometric determ...

[ES] Introducción. Debido a la inexistencia de un tratamiento etiológico para los trastornos del espectro autista (TEA), familias y profesionales están expuestos a recomendaciones no siempre basadas en la evidencia científica y, en ocasiones, contradictorias cuando tienen que decidir sobre la inter...

Introducción: Hay una relación universalmente probada entre la edad materna y el riesgo para tener hijos con síndrome de Down (SD), que es mayor a medida que aquélla aumenta. El grupo de madres con más de 34 años (entre un 9 y un 14% del total) tiene globalmente 10 veces más riesgo que el grupo con...

[ES] El autismo es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la persona durante toda su vida. Durante la pasada década numerosas investigaciones han aportado información y experiencia sobre las posibilidades de los sistemas asistenciales para detectar precozmente el autismo...

[ES] Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, caracterizada por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Objetivo: Analizar las tendencias en la mortalidad por EH en España en el período 1981 a 2004. Pacientes y método...

[ES] Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor...

There are more than 6000 rare diseases (defined as affecting <5/10 000 individuals in Europe, <200 000 people in the United States). The rarity can create problems including: difficulties in obtaining timely, accurate diagnoses; lack of experienced healthcare providers; useful, reliable and timely ...

Background: Cerebral palsy (CP) is due to a defect or lesion of the immature brain and it is the most common form of chronic motor disability in children. In general, the health care system and, especially, perinatal and neonatal care, are considered to influence the prognosis of CP. The aim of thi...

[ES] Las crisis sanitarias conmocionan la sociedad y ponen al límite los servicios sanitarios. A partir de la experiencia personal de los autores y de las publicaciones al respecto, se analizan algunos aspectos de los últimos 30 años de crisis sanitarias en España desde una múltiple perspectiva: po...

Rare diseases (RD) refer to a collection of approximately 5,000–8,000 individual diseases that have a low prevalence and are often genetic in origin. While RD can manifest throughout life, they frequently affect children and newborns. Common characteristics include being severe, disabling, life-thr...