Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)

 

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. La Orden Ministerial de creación del IIER contempla un área denominada Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), aunque en la práctica funciona con tres unidades: Enfermedades Raras, Trastornos del Espectro del Autismo y Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, y se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC) en lo referente a estas patologías. El IIER es un Centro Colaborador de la OMS en epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, oficialmente designado por esta organización para estos fines desde el año 1996.

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Recent Submissions

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing 

Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on ClinVar annotations could establish additional diagno...

Investigación epidemiológica en el autismo: una visión integradora 

[ES] Introducción. Sesenta años después de las primeras descripciones del Autismo, todavía hoy siguen vigentes aquellos criterios diagnósticos basados en la observación clínica. El Instituto de Salud Carlos III creó hace dos años el Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (GETEA), c...

Guía de buena práctica para la detección temprana de los trastornos del espectro autista (I) 

[ES] Introducción. El interés por la identificación temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervención temprana específica, personalizada para el niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los cas...

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista 

[ES] Introducción. El proceso diagnóstico en los trastornos del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especialización y experiencia, tanto en relación al conocimiento del autismo como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios c...

Guía de buena práctica para la investigación de los trastornos del espectro autista 

[ES] Introducción. La comprensión del autismo y de los trastornos generalizados del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista (TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Suponen formas graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil, presentan una pre...

Indicadores de salud ambiental 

[ES] Esta ponencia presenta una visión general del proyecto de Indicadores de Salud Ambiental, coordinado por la OMS a nivel internacional y liderado por el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras (CISATER) en España. En ella se describen los objetivos del p...

The Spanish toxic oil syndrome 20 years after its onset: a multidisciplinary review of scientific knowledge 

In 1981, in Spain, the ingestion of an oil fraudulently sold as olive oil caused an outbreak of a previously unrecorded condition, later known as toxic oil syndrome (TOS), clinically characterized by intense incapacitating myalgias, marked peripheral eosinophilia, and pulmonary infiltrates. Of the ...

Pharmacogenetic profile of xenobiotic enzyme metabolism in survivors of the Spanish toxic oil syndrome 

In 1981, the Spanish toxic oil syndrome (TOS) affected more than 20,000 people, and over 300 deaths were registered. Assessment of genetic polymorphisms on xenobiotic metabolism would indicate the potential metabolic capacity of the victims at the time of the disaster. Thus, impaired metabolic path...

Characteristics of denatured rapeseed oil during storage and refining processes 

[EN] In 1981, toxic oil syndrome, a progressive multi-system disease caused by consumption of rapeseed oil denatured with aniline occurred in Spain. To date, the causal toxic agent or agents remain unknown. Measures of acidity, moisture, impurities, phosphorous, soaps, and spectrophotometric determ...

Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista 

[ES] Introducción. Debido a la inexistencia de un tratamiento etiológico para los trastornos del espectro autista (TEA), familias y profesionales están expuestos a recomendaciones no siempre basadas en la evidencia científica y, en ocasiones, contradictorias cuando tienen que decidir sobre la inter...

Evolución secular y por comunidades autónomas de la frecuencia de síndrome de Down al nacimiento en hijos de madres jóvenes 

Introducción: Hay una relación universalmente probada entre la edad materna y el riesgo para tener hijos con síndrome de Down (SD), que es mayor a medida que aquélla aumenta. El grupo de madres con más de 34 años (entre un 9 y un 14% del total) tiene globalmente 10 veces más riesgo que el grupo con...

La detección precoz del autismo 

[ES] El autismo es un trastorno grave del desarrollo de origen prenatal, que afecta a la persona durante toda su vida. Durante la pasada década numerosas investigaciones han aportado información y experiencia sobre las posibilidades de los sistemas asistenciales para detectar precozmente el autismo...

Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el período 1981-2004 

[ES] Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, caracterizada por síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Objetivo: Analizar las tendencias en la mortalidad por EH en España en el período 1981 a 2004. Pacientes y método...

Enfermedades raras. Concepto, epidemiología y situación actual en España 

[ES] Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor...

The need for worldwide policy and action plans for rare diseases 

There are more than 6000 rare diseases (defined as affecting <5/10 000 individuals in Europe, <200 000 people in the United States). The rarity can create problems including: difficulties in obtaining timely, accurate diagnoses; lack of experienced healthcare providers; useful, reliable and timely ...