Una investigación del ISCIII logra nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo

dc.contributor.author	Instituto de Salud Carlos III
dc.date.accessioned	2022-10-03T12:19:08Z
dc.date.available	2022-10-03T12:19:08Z
dc.date.issued	2022-09-27
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/20.500.12105/15027
dc.description	Noticia publicada en la web del ISCIII el 27/09/2022.	es_ES
dc.description.abstract	Un equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido obtener nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el cromosoma X. Los resultados, que se publican en la revista International Journal of Molecular Sciences, señalan que las diferentes isoformas del gen IQSEC2 pueden definir la gravedad de los síntomas, lo que podría facilitar el manejo de la enfermedad en los pacientes que la padecen.	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/	*
dc.subject	Enfermedades raras	es_ES
dc.subject	Investigación	es_ES
dc.subject	Genética	es_ES
dc.subject	Neurodesarrollo	es_ES
dc.subject	Cromosoma X	es_ES
dc.title	Una investigación del ISCIII logra nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara que afecta al neurodesarrollo	es_ES
dc.type	other	es_ES
dc.rights.license	Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional	*
dc.description.peerreviewed	No	es_ES
dc.repisalud.centro	ISCIII::Servicios Centrales	es_ES
dc.repisalud.institucion	ISCIII	es_ES
dc.rights.accessRights	open access	es_ES