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dc.contributor.authorInstituto de Salud Carlos III. Gabinete de prensa
dc.date.accessioned2022-10-03T12:19:08Z
dc.date.available2022-10-03T12:19:08Z
dc.date.issued2022-09-27
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12105/15027
dc.descriptionNoticia publicada en la web del ISCIII el 27/09/2022.es_ES
dc.description.abstractUn equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha permitido obtener nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara, un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el cromosoma X. Los resultados, que se publican en la revista International Journal of Molecular Sciences, señalan que las diferentes isoformas del gen IQSEC2 pueden definir la gravedad de los síntomas, lo que podría facilitar el manejo de la enfermedad en los pacientes que la padecen.es_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectEnfermedades rarases_ES
dc.subjectInvestigaciónes_ES
dc.subjectGenéticaes_ES
dc.subjectNeurodesarrolloes_ES
dc.subjectCromosoma Xes_ES
dc.titleUna investigación del ISCIII logra nuevo conocimiento sobre la genética de una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloes_ES
dc.typepress releasees_ES
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional*
dc.description.peerreviewedNoes_ES
dc.repisalud.centroISCIIIes_ES
dc.repisalud.institucionISCIIIes_ES
dc.rights.accessRightsopen accesses_ES


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