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Title
Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo
Author(s)
Date issued
2021-01-20
Language
Español
Abstract
Nota de prensa sobre científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del
ISCIII lideran un estudio publicado en la revista ‘American Journal of Medical Genetics’ que describe el caso de un paciente con una discapacidad sindrómica del neurodesarrollo asociada a alteraciones
en el gen AUTS2, causada por una nueva mutación que conduce a una forma grave de esta enfermedad rara
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