Por favor, use este identificador para citar o enlazar este Item:http://hdl.handle.net/20.500.12105/12233
Título
Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo
Autor(es)
Fecha de publicación
2021-01-20
Idioma
Español
Tipo de documento
press release
Resumen
Nota de prensa sobre científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del
ISCIII lideran un estudio publicado en la revista ‘American Journal of Medical Genetics’ que describe el caso de un paciente con una discapacidad sindrómica del neurodesarrollo asociada a alteraciones
en el gen AUTS2, causada por una nueva mutación que conduce a una forma grave de esta enfermedad rara
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