Concepto, epidemiología, situación actual y perspectivas futuras

Abstract

En el año 1978, la revista Pediatrics publica un artículo referido al desconocimiento de los profesionales en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias, y utiliza por primera vez el término “rare diseases”1. En la década de 1980, en los Estados Unidos se establece la primera reglamentación conocida sobre medicamentos huérfanos (MH) y de forma asociada sobre enfermedades raras (ER)2. Otros países, como Australia y Japón, adoptan criterios similares, pero no es hasta finales del año 1999 cuando la Unión Europea (UE) promulga el primer Plan de Acción de Enfermedades Poco Comunes3, al que inmediatamente le sigue el Reglamento de Medicamentos Huérfanos en el año 20004. La definición de ER es sinónimo de enfermedad de baja prevalencia y el punto de corte es distinto para cada país. En los Estados Unidos se utiliza la cifra absoluta de 200.000 casos, que viene a ser 7,5 por cada 10.000 habitantes, mientras que en Europa se considera la cifra de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en el conjunto de la UE, y en Japón menos de 2 casos por cada 10.000 habitantes. La UE también incluye en esta definición las afecciones raras (evolución clínica especial o fenotipo diferente) de enfermedades frecuentes y añade un aspecto no ligado a la cifra de prevalencia consistente en que tanto si es una enfermedad como una afección rara debe tener un alto impacto en la mortalidad o ser crónicamente debilitantes.