ISCIII - Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)http://hdl.handle.net/20.500.12105/24152024-03-28T15:41:07Z2024-03-28T15:41:07ZAtlas de Mortalidad debida a Enfermedades Raras en EspañaAlonso-Ferreira, VeronicaEscobar-Martínez, Francisco J.Sanchez-Diaz, GermanPosada De la Paz, Manuelhttp://hdl.handle.net/20.500.12105/88472024-02-22T09:12:58Z2019-01-01T00:00:00ZEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha impulsado de forma continuada la investigación
epidemiológica en enfermedades raras. El primer atlas de morbilidad sobre estas enfermedades, fue
publicado por la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) financiada por
el ISCIII, y esta acción tuvo seguimiento a través de otras publicaciones realizadas por algunas de las
comunidades autónomas participantes en la red. Posteriormente, en el año 2011, el ISCIII aprobó el
proyecto SpainRDR, otra apuesta en favor del desarrollo del conocimiento epidemiológico sobre estas
enfermedades liderado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y en el que
participaron todas las CCAA. Esta red se puso como objetivo el desarrollo de la metodología más
apropiada para el desarrollo de registros de base poblacional que pudiesen informar sobre la
distribución de las enfermedades raras y también sus determinantes, así como la prevalencia y la
incidencia. Fruto de esa red en el año 2015 el Ministerio de Sanidad Consumo y Bienestar Social,
publicó el Real Decreto para la puesta en marcha del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER). Ahora podemos ver con interés un nuevo paso: la publicación del primer atlas de mortalidad de
enfermedades raras en España, un proyecto que ha sido posible gracias a la colaboración de dos
entidades de prestigio, la Universidad de Alcalá y el propio Instituto de Salud Carlos III. Siguiendo el
ejemplo de otros atlas orientados a cáncer, también editados por el ISCIII, este atlas supone un hito
importante en el marco de la epidemiología y de la salud pública de las enfermedades raras. La
metodología aplicada y la información sobre tendencias y distribución geográfica de la mortalidad de
las enfermedades raras proporcionarán una visión nueva sobre la distribución en España de estas
patologías. Los autores son conscientes de la falta de granularidad de la Clasificación Internacional
de Enfermedades Raras en su versión 10ª para estas entidades, pero no por ello la información deja
de ser útil para el desarrollo de hipótesis futuras que permitan nuevos estudios y, lo que es más
importante, para clarificar las necesidades que plantean estas enfermedades desde el ámbito de la
salud pública. Este atlas, en su versión de web dinámica permitirá ir añadiendo datos anuales según
se vayan publicando y actualizando los datos de la mortalidad de la población española.
2019-01-01T00:00:00ZEnfermedades rarasPosada De la Paz, ManuelAlonso-Ferreira, VeronicaBermejo-Sanchez, Evahttp://hdl.handle.net/20.500.12105/72772024-02-22T09:12:58Z2016-01-01T00:00:00ZLas enfermedades raras (ER). A las personas no relacionadas con estas enfermedades les podrá parecer curiosa la existencia de tantas noticias y podemos imaginar que se harán preguntas del tipo: ¿qué es una enfermedad rara?, ¿por qué ese nombre?, ¿por qué su importancia ahora?, ¿son enfermedades nuevas o se conocían con anterioridad, pero ahora se han hecho más famosas por alguna razón?, ¿quién puede padecer una de estas enfermedades?, ¿puedo tener yo, o un miembro de mi familia, una enfermedad rara?, ¿por qué se habla en plural, es que son muchas? Estas y otras muchas preguntas son las que pretendemos contestar a lo largo de este libro de manera que todos los lectores puedan tener una idea más actualizada del problema que sufren estas personas y sus familias. También se plantearán las dificultades a las que se enfrentan los investigadores y los responsables que definen las políticas sociosanitarias y también las de investigación, al tratar de encontrar soluciones para el bajo número de personas afectadas por cada una de
estas enfermedades.
2016-01-01T00:00:00ZRecursos asistenciales y de investigación en enfermedades raras ubicados en la Comunidad de MadridPosada De la Paz, ManuelAbaitua-Borda, Ignaciohttp://hdl.handle.net/20.500.12105/54352024-02-22T09:12:57Z2012-10-01T00:00:00ZEl principal objetivo de este trabajo es desarrollar y poner al servicios de las administraciones sanitarias y también de los ciudadanos, un informe sobre los centros y unidades asistenciales y de investigación existentes en la Comunidad de Madrid (CM), que pudieran ser de utilidad para la planifi cación de los recursos orientados al control y seguimiento de las personas con enfermedades raras en el ámbito de esta comunidad.
2012-10-01T00:00:00ZEthical guidelines for biomedical researchAbajo Iglesias, Francisco J deFeito Grande, LydiaJúdez Gutiérrez, JavierMartin Arribas, Maria ConcepcionTerracini, BenedettoPàmpols Ros, TeresaCampos Castelló, JaimeMartín Uranga., AmeliaAbascal Alonso, MoisésHerrera Carranza, JoaquínSánchez Martínez, María Joséhttp://hdl.handle.net/20.500.12105/52832024-02-22T09:12:57Z2009-11-01T00:00:00ZEl objetivo principal de este documento es analizar los problemas derivados del uso de registros en investigación, en tanto pueden plantearse situaciones que vulneren principios o valores esenciales para el respeto a la dignidad de los seres humanos. Directrices éticas sobre la creación y uso de registros con fines de investigación Biomédica.
2009-11-01T00:00:00ZGuías éticas de investigación en biomedicinaAbajo Iglesias, Francisco J deFeito Grande, LydiaJúdez Gutiérrez, JavierMartin Arribas, Maria ConcepcionTerracini, BenedettoPàmpols Ros, TeresaCampos Castelló, JaimeMartín Uranga, AmeliaAbascal Alonso, MoisésHerrera Carranza, JoaquínSánchez Martínez, María Joséhttp://hdl.handle.net/20.500.12105/52822024-02-22T09:12:57Z2009-11-01T00:00:00ZEl objetivo principal de este documento es analizar los problemas derivados del uso de registros en investigación, en tanto pueden plantearse situaciones que vulneren principios o valores esenciales para el respeto a la dignidad de los seres humanos. Directrices éticas sobre la creación y uso de registros con fines de investigación Biomédica.
2009-11-01T00:00:00ZEvaluación de la eficacia de las intervenciones psicoeducativas en los trastornos del espectro autistaGuemes Careaga, IMartin Arribas, Maria ConcepcionCanal Bedia., R.Posada De la Paz, Manuelhttp://hdl.handle.net/20.500.12105/52722024-02-22T09:12:57Z2009-11-01T00:00:00ZEl objetivo prioritario de la presente revisión sistemática es analizar el esta doactual del conocimiento en relación a las intervenciones psicoeducativas en atención temprana en niños con un diagnóstico del espectro autista. Para ello se pretenden analizar las revisiones sistemáticas publicadas entre enero de 2000 y enero de 2009, y cuyo objetivo prioritario haya sido evaluar la efectividad y/o la eficacia de las intervenciones psicoeducativas para la mejora de cualquiera de los síntomas del espectro autista. Teniendo en cuenta este objetivo global, se pueden desprender del mismo algunos objetivos específicos que nos permitirán hacer un análisis pormenorizado de los resultados obtenidos a partir de la literatura.
2009-11-01T00:00:00ZEnfermedades raras: un enfoque prácticoIzquierdo Martinez, MaravillasAvellaneda Fernandez, Alfredohttp://hdl.handle.net/20.500.12105/49842024-02-22T09:12:57Z2004-05-01T00:00:00ZLa presente publicación denominada Enfermedades Raras: un enfoque práctico, nace coincidiendo con la reciente creación del denominado Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), entre cuyas funciones estarían la identificación de la magnitud de dichas enfermedades, promoviendo la investigación clínica, básica, socio-sanitaria y socio-económica dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+I). Asimismo, a través del citado Instituto se impulsará la investigación relativa a las ER en colaboración con los Servicios de Salud de las Comunidades Autónomas. En este sentido se han articulado las denominadas redes temáticas de investigación al amparo de la Orden SCO/709/2002 de 22 de marzo por la que se convocaron la concesión de ayudas para el desarrollo de redes temáticas de investigación cooperativa. Estas redes temáticas serán un elemento clave y fundamental en el funcionamiento del Instituto sirviendo de apoyo a los fines y actuaciones del mismo y formando parte del denominado Comité Técnico del mismo.
Esta publicación ofrece información sobre aspectos sociosanitarios poco conocidos en general, y por ello desde esta Institución de Salud Pública confiamos en que se convierta en una herramienta de consulta de utilidad práctica en la actividad cotidiana especialmente de los profesionales de la Atención primaria y de los trabajadores sociales de las asociaciones de afectados por ER, fin último con el que esta obra ha sido concebida.
2004-05-01T00:00:00Z